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DFG project G:(GEPRIS)555175680

Prime Editing als potenzielle Therapie für die verbreitete ARVD/C-assoziierte PKP2 (IVS10-1 G>C) Mutation.

CoordinatorSandra Ratnavadivel, Ph.D.
Grant period2024 -
Funding bodyDeutsche Forschungsgemeinschaft
 DFG
IdentifierG:(GEPRIS)555175680

Note: ARVD/C ist eine erblich bedingte Krankheit ohne individuelle Therapie , daher ist es entscheidend, therapeutische Strategien zu identifizieren, die genetische Treiber und Ursachen der ARVD/C-Pathogenese ansprechen sowie Methoden zur Umkehrung der zugrunde liegenden genetischen Auslöser von ARVD/C zu finden. Prime Editing ist eine aufkommende Technologie zur präzisen Genom-Editierung, die ohne Doppelstrangbrüche genaue Punktmutationen, kleine Insertionen oder kleine Deletionen einführen kann. In dieser Arbeit soll Prime Editing verwendet werden, um eine genetische Korrektur einer häufigen Spleißstelle (IVS10-1 G>C) im desmosomalen Gen Plakophilin-2 (PKP2) zu erzielen und deren Auswirkungen auf die ARVD/C-Pathogenese zu bewerten.
   

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 Record created 2024-11-27, last modified 2025-01-02
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