Record #243923 - iMPULSE

DFG project G:(GEPRIS)441567686

Verbesserung von Diagnostik und Verständnis der Mechanismen von Hypomagnesiämie bei Patienten mit CNNM2 Mutationen (Übersetzt aus dem Englischen zur Akronymerstellung)

Coordinator	Professor Dr. Dominik Müller
Grant period	2020 - 2025
Funding body	Deutsche Forschungsgemeinschaft
	DFG
Identifier	G:(GEPRIS)441567686

Note: Mutationen in CNNM2 verursachen Hypomagnesiämie, mentale Retardierung und Krampfanfälle. CNNM2 Mutationen sind die häufigste Ursache für die dominante Form von Hypomagnesiämie. Derzeit existieren keine klinischen Protokolle und SOPs für die Diagnosestellung, die Behandlung und das Follow-up dieser Patienten. Es ist bekannt dass Mutatiuonen in CNNM2 zu einem renalen Magnesiumverlust führen, die genaue Rolle von CNNM2 im Pathomechanismus ist aber unklar (Transportfunktion, Sensorfunktion, Gerüstfunktion). Ziel vorliegenden Projektes ist es die Diagnostik von Patienten mit Hypomagnesiämie zu verbessern, die Pathophysiologie von Störungen in CNNM2 zur verstehen (Strukturell, Funktional und biochemisch). Key Objective 1: CNNM2 Diagnostik: Entwicklung neuer diagnostischer Protokolle zur Phänotypisierung von Patienten mit Hypomagnesiämie. Key Objective 2: CNNM2 Struktur: Aufklärung der CNNM2 Struktur zum Verständnis von Pathophysiologie und möglicher Behandlungsstrategien. Key Objective 3: CNNM2 Interactome: Identifizierung weitere Interaktionspartner von CNNM2 und deren Beitrag zu Physiologie und Pathophysiologie. Key Objective 4: CNNM2 Funktion. Maus und Zellkulturmodele zur Aufklärung von Pathophysiologie und Behandlung von CNNM2 Defekten. Zusammenfassend werden damit Physiologie, Pathophysiologie, Diagnose und Behandlung aufgeklärt und ermöglicht.

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Record created 2023-01-20, last modified 2025-08-19

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