Record #238020 - iMPULSE

DFG project G:(GEPRIS)413551332

Seltene kinderpneumologische Erkrankungen: Phänotypisierung, Genetik, Verlauf und Krankheitslast

Coordinator	Professor Dr. Matthias Griese
Grant period	2018 -
Funding body	Deutsche Forschungsgemeinschaft
	DFG
Identifier	G:(GEPRIS)413551332

Note: Interstitielle Lungenerkrankungen im Kindesalter (chILD (childhood interstitial lung disease)) umfassen viele, seltene, oft durch starke genetische Faktoren verursachte chronische Erkrankungen, deren Krankheitsverlauf weitgehend unerforscht ist. Das Kinderlungenregister mit Biobank (chILD-EU) ist eine offene Plattform für die Sammlung, den „Peer-review“ und die Beobachtung dieser Erkrankungen. In der vorausgehenden Förderperiode haben wir Wege zur daten-basierten, molekulargenetischen, funktionellen und klinischen Typisierung von chILD implementiert, erfolgreich angewandt und darüber hinaus neue, testbare Hypothesen generiert. Diese sollen nun an sorgfältig phänotypisierten Patientenpopulationen mit den erforderlichen Biomaterialien, durch Anwendung geeigneter, technisch hochentwickelter molekularer Methoden beantwortet werden. Das 1. Arbeitspaket soll untersuchen, ob sich der Anteil der ätiologisch aufgeklärten Fälle von chILD mittels gezieltem Einsatz weitergehender Genom- und Transkriptomanalysen um mindestens 10% steigern lässt. Das 2. Arbeitspaket soll an einer umfangreichen Kohorte von Familien mit persistierender Tachypnoe des Säuglings (NEHI) die Hypothese untersuchen, ob ätiologisch relevante Gene in der von uns identifizierten Kandidatenregionen auf Chromosom 1 lokalisiert sind. Im 3. Arbeitspaket wird untersucht, ob bereits eine kindliche Lungenfibrose den Langzeitverlauf ungünstig beeinflusst, ein sekundärer pulmonaler Hypertonus keinen Einfluss hat und ob Kinder mit chILD und extrapulmonalen Organmanifestationen eine erhöhte Morbidität und eine schlechtere Lebensqualität haben.Wir erwarten, dass wir neue Krankheitsentitäten molekular aufklären werden, deren genetische Diagnostik verbessern und die Auswirkungen von kindlicher Lungenfibrose, Lungenhochdruck und den Einfluss von Komorbiditäten auf den Langzeitverlauf von Patienten mit interstitiellen Lungenerkrankungen im Kindesalter präzisieren werden.

Recent Publications

There are no publications

Record created 2023-01-20, last modified 2024-09-27

Similar records

Rate this document:

(Not yet reviewed)

Add to personal basket
Export as Author List with IDs BibTeX (UTF-8), EndNote XML, EndNote Text, RIS, MARC, Print MARC, MARCXML, DC,
Request correction
Submit fulltext

guest :: login iMPULSE
		Search		Submit		Personalize Your alerts Your baskets Your searches		Help